DISEGNO DI LEGGE d’iniziativa
del senatore SCALERA COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 23
GIUGNO 2003
Destinazione di una quota del Fondo sanitario nazionale
a salvaguardia della dignità della vita e dei diritti
delle persone affette da malattie rare. Interventi urgenti
a integrazione del regolamento di cui al decreto ministeriale
18 maggio 2001, n. 279, in materia di istituzione della
rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla
partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.
———– Onorevoli Senatori. –
Il presente disegno di legge si pone un obiettivo ambizioso:
introdurre nel nostro ordinamento e nel nostro sistema
di tutele il tema delle malattie rare e trae origine
da un lungo e articolato lavoro nel corso del tempo
che si è avvalso della fattiva e indispensabile collaborazione
del mondo scientifico e dell’associazionismo impegnato
in questi temi. L’Associazione «Giuseppe Dossetti –
I Valori» ha promosso un convegno molto partecipato
sul tema «Malattie rare e valori della vita». In tale
incontro, la voce di oltre 100 associazioni dei pazienti
presenti ha dato corpo alle proprie esigenze e richieste,
interagendo con esponenti di primo piano del mondo scientifico
e politico, questi ultimi sia della maggioranza sia
della opposizione. Pertanto, la voce delle associazioni
ha delineato l’estrema urgenza di dare declinazione
concreta dei principi costituzionali di tutela della
salute per le persone afflitte da patologie rare. In
questa esigenza di garantire dignità e diritti a tutti
e ad ognuno risalta il dramma delle persone colpite
da malattie rare, recentemente riconosciuto come problema
prioritario dall’Unione europea (Regolamento (CE) n.
141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio, del
16 dicembre 1999). Com’è noto le malattie rare sono
un complesso di oltre 5000 patologie, molto diverse
fra loro. Tutte sono gravi e possono causare morte precoce
o invalidità: per la grande maggioranza sono croniche
e chi ne è affetto deve conviverci per l’intera esistenza.
Le malattie rare hanno in comune la caratteristica di
interessare un numero limitato di cittadini: in particolare,
secondo i criteri europei, una malattia è rara quando
colpisce non più di 5 su 10.000 cittadini nella Unione
europea. Pertanto, una malattia che colpisca 20.000
cittadini italiani è rara. Ma, come menzionato sopra,
le patologie rare sono molto numerose: i cittadini colpiti
vanno moltiplicati per centinaia, migliaia di patologie.
Oltre alla gravità della patologia, queste malattie
sono caratterizzate da serie difficoltà: non sono considerate
sufficientemente importanti per attrarre fondi per la
ricerca; – esistono pochi centri adeguatamente attrezzati,
nonostante esse richiedano assistenza specialistica,
continua e multidisciplinare; – è carente la formazione
degli operatori socio-sanitari, in quanto si tratta
di malattie poco note; – non vengono sviluppati farmaci,
in quanto il mercato è ritenuto insufficiente; – infine,
il peso della gestione socio-sanitaria di moltissime
malattie rare oggi, prevalentemente, ricade sulla famiglia,
alle prese con notevoli difficoltà ed impegno economico
attuare un’adeguata assistenza. Le conseguenti carenze
si riflettono, oltre che in termini di sofferenza individuale
e familiare, anche in costi economici e sociali dell’intera
collettività. Tali considerazioni rendono indispensabile
un intervento pubblico, il solo che può rispondere alle
esigenze di individuazione, di coordinamento e di sorveglianza,
ed assicurare il migliore uso delle risorse disponibili.
Anche in questo, come in altri ambiti, l’Italia ha avuto
un ruolo pionieristico, inserendo le malattie rare fra
i punti fondamentali del Piano sanitario nazionale 1998-2000
elaborato dall’allora ministro Bindi; in seguito, dopo
anni di attesa, il regolamento di cui al decreto ministeriale
18 maggio 2001 n. 279, ha sancito l’esenzione dalla
partecipazione ai costi sanitari per circa 350 patologie
ed ha avviato la costituzione della rete nazionale sulle
malattie rare che fa capo al Registro nazionale delle
malattie rare istituito presso l’lstituto superiore
di sanità (http://www.malattierare.iss.it). Infine,
nel luglio 2002 è stato finalmente siglato l’accordo
fra Stato e regioni per iniziative comuni relativi all’attuazione
del citato regolamento di cui al decreto ministeriale
n. 279 del 2001. Pertanto l’Italia non può ora segnare
il passo, rallentando la realizzazione ed il necessario
aggiornamento delle iniziative avviate. Il presente
disegno di legge intende affrontare il problema delle
malattie rare mettendo al centro la persona affetta
e la sua famiglia, recependo e sintetizzando le istanze
e le esigenze espresse dal mondo delle associazioni.
In Italia, in base ai dati a disposizione da parte degli
Istituti di ricerca, si ipotizza che i cittadini sofferenti
di patologie rare siano oltre i due milioni. Pertanto,
il seguente disegno di legge prevede: – attività tese
al miglioramento delle conoscenze e alla realizzazione
di programmi di prevenzione; – garanzie di condizioni
di equità, appropriatezza e tempestività per la diagnosi,
il trattamento terapeutico e la riabilitazione; – interventi
per alleviare il peso sociale che grava sui malati e
sulle famiglie. In particolare si tratta di: 1. dare
piena e completa attuazione al «Regolamento di istituzione
della rete nazionale delle malattie rare e di esecuzione
della partecipazione al costo delle relative prestazioni
sanitarie», di cui al citato decreto ministeriale 18
maggio 2001, n. 279, al fine di: – assicurare specifiche
forme di tutela socio-sanitaria ed economica; – rafforzare
il sistema di sorveglianza tramite l’Istituto superiore
di sanità; – promuovere attività di formazione e di
informazione per gli operatori sanitari e per le famiglie;
– promuovere la ricerca scientifica sulle malattie rare;
– promuovere attività di collaborazione tra le istituzioni
pubbliche e le Associazioni di riferimento. 2. promuovere
la ricerca, lo sviluppo e l’immissione in commercio
dei medicinali cosiddetti «orfani», in particolare mediante
misure di aiuto alla ricerca a favore delle piccole
e medie imprese farmaceutiche, secondo quanto previsto
dall’articolo 9 del citato regolamento (CE) n. 141/2000.
DISEGNO DI LEGGE Art. 1. (Livelli essenziali di assistenza
per le malattie rare) 1. Ai sensi del regolamento (CE)
n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio,
del 16 dicembre 1999, sono considerate rare quelle malattie
a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono
non più di cinque individui su diecimila nell’Unione
europea. 2. I livelli essenziali di assistenza socio-sanitari
e socio-assistenziali per le malattie rare sono a carico
del Fondo sanitario nazionale e del Fondo sociale nazionale.
3. Entro due mesi dalla data di entrata in vigore della
presente legge, il Presidente del Consiglio dei ministri,
su indicazione del Ministro della salute, provvede a
modificare il proprio decreto in data 29 novembre 2001,
pubblicato nel supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale
n. 33 dell’8 febbraio 2002, al fine di inserire le malattie
rare nei livelli essenziali di assistenza (LEA). 4.
La certificazione di malattia rara, rilasciata ai sensi
dell’articolo 5, comma 4, del regolamento di cui al
decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, assicura:
a) l’esenzione dalla partecipazione al costo della spesa
sanitaria; b) l’immediato accesso ai nuovi «farmaci
orfani» registrati secondo la normativa europea; c)
l’esenzione dalla partecipazione al costo per l’aequisto
dei presidi necessari al trattamento o alla tutela della
qualità della vita; d) la defiscalizzazione dei costi
derivanti dai consumi di energia elettrica utilizzata
per il funzionamento di macchine e presidi resi necessari
dallo stato di malattia. 5. La certificazione di malattia
rara di cui all’articolo 5, comma 4, del citato regolamento
di cui al decreto ministeriale n. 279 del 2001 consente
l’assistenza domiciliare integrata, l’assistenza scolastica
domiciliare e facilitazioni per l’accesso al telestudio,
al telelavoro ed alle tecnologie informatiche. 6. I
presìdi, con la collaborazione dei servizi territoriali,
assicurano prestazioni ambulatoriali, semiresidenziali,
residenziali e domiciliari di diagnostica, di terapia
medica, di riabilitazione e socio-assistenziali nei
casi in cui lo stato di salute consenta che queste possano
essere erogate in regime di non ricovero garantiscono
la reperibilità degli operatori. 7. I presìdi, con la
collaborazione dei servizi territoriali, assicurano
la disponibilità di centri diurni di ospitalità e ne
garantiscono l’accesso per le persone con malattie rare
che presentano disabilità fisiche o mentali. 8. L’attribuzione
della relativa categoria di invalidità alle persone
affette da malattie rare, di competenza delle commissioni
medico-legali ai sensi dell’articolo 4 della legge 5
febbraio 1992, n. 104, avviene sulla base delle linee
guida emesse dal Ministero della salute sui criteri
indicati dal Comitato nazionale per le malattie rare,
di seguito denominato «comitato», di cui all’articolo
2, comma 2. Art. 2 (Istituzione del Fondo per il funzionamento
del centro nazionale per le malattie rare e per l’attività
di ricerca) 1. È istituito un fondo per il funzionamento
del centro nazionale per le malattie rare e per l’attività
di ricerca, di seguito denominato «fondo», con la dotazione
di 500 milioni di euro per ciascuno degli anni del triennio
2003-2005 destinato, secondo le finalità della presente
legge: a) a promuovere lo sviluppo delle attività di
ricerca in tema di malattie rare, ivi comprese le attività
finalizzate alla ricerca ed allo sviluppo di farmaci
orfani; b) a garantire il funzionamento del centro nazionale
per le malattie rare; c) ad attuare attività di formazione
e informazione; d) a consentire la defiscalizzazione
della ricerca industriale; 2. La gestione del fondo
è attribuita al comitato. Il comitato resta in carica
tre anni ed i suoi membri possono ricoprire l’incarico
per due trienni, anche non consecutivi. Il comitato
è istituito con decreto del Ministro della salute ed
è composto dal Ministro con funzioni di Presidente,
e da 15 membri di cui: a) sei membri tecnici di cui
due provenienti dall’Istituto superiore di sanità (ISS)
e indicati dal presidente dell’istituto medesimo e quattro
selezionati sulla base delle specifiche competenze tematiche
e della validità curricolare; b) un membro designato
dal Ministro del lavoro e delle politiche sociali; c)
tre rappresentanti designati dalla Conferenza permanente
per i rapporti Stato Regioni e province autonome; d)
cinque membri indicati dalle associazioni dei pazienti
affetti da malattie rare. 3. Il comitato definisce criteri
di priorità, per l’attività finanziata dal fondo in
base: a) alle esigenze scientifiche sulla base della
gravosità delle patologie e delle carenze conoscitive
ai fini dell’azione di intervento; b) alle esigenze
socio-assistenziali previste dall’articolo 4, commi
1 e 2, di concerto con la Conferenza permanente per
i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome
di Trento e di Bolzano ed in considerazione della programmazione
dei bisogni; 4. Il comitato assicura il collegamento
ed il reciproco flusso informativo con il centro nazionale
per le malattie rare dell’ISS, di cui all’articolo 3,
allo scopo di definire in maniera appropriata ed aggiornata
i criteri per l’utilizzo del fondo. 5. Il comitato elabora
i criteri per la stesura delle linee guida necessarie
alla valutazione dell’invalidità di cui al successivo
art. 3, comma 1, lettera i). Art. 3. (Centro nazionale
per le malattie rare) 1. Il centro nazionale per le
malattie rare, di seguito denominato «centro nazionale»,
con sede presso l’ISS, svolge le seguenti funzioni:
a) attività di ricerca, sia direttamente sia coordinando
attività di altri enti, secondo i compiti istituzionali
dell’ISS definiti dal regolamento di organizzazione
dell’Istituto superiore di sanità di cui al decreto
del Presidente della Repubblica 20 gennaio 2001, n.
70; b) assicura il collegamento ed il reciproco flusso
informativo con il comitato, allo scopo di contribuire
alla definizione appropriata ed aggiornata dei criteri
per l’utilizzo del fondo; c) cura il mantenimento e
l’aggiornamento del Registro nazionale delle malattie
Rare, in attuazione dell’articolo 3 del regolamento
di cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279;
d) aggiorna con scadenza annuale l’elenco delle malattie
rare di cui all’allegato 1 del citato regolamento di
cui al decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279;
e) istituisce ed aggiorna il Registro nazionale delle
sperimentazioni cliniche per il trattamento delle malattie
rare; f) mediante il collegamento con la rete dei Presidi
regionali: 1) elabora criteri e procedure per assicurare
il flusso informativo da e per i presìdi, come previsto
dal regolamento di cui al decreto ministeriale del 18
maggio 2001, n.279; 2) raccoglie e fornisce informazioni
aggiornate sulle strutture ed i servizi diagnostici
e assistenziali, a livello sia nazionale sia internazionale,
avvalendosi anche della collaborazione delle associazioni
nazionali ed internazionali di pazienti affetti da malattie
mare; 3) promuove attività di formazione per medici
ed operatori sanitari ai fini della prevenzione, della
diagnosi, del trattamento e dell’assistenza socio-sanitaria,
anche di tipo domiciliare, sulle malattie rare, come
indicato all’articolo 5, comma 4; g) di concerto con
il comitato: 1) definisce parametri e criteri per l’elaborazione
di protocolli diagnostici e terapeutici, ne promuove
ed assicura l’elaborazione per singole malattie rare
o gruppi di malattie; 2) definisce parametri e criteri
per garantire e verificare la qualità delle attività
diagnostiche per le malattie rare; h) promuove i rapporti
con le istituzioni, enti di settore ed associazioni
nazionali ed internazionali, al fine di promuovere la
collaborazione scientifica ed accrescere la disponibilità
di dati clinici e di prestazioni per le persone affette
da malattie rare; i) elabora linee guida per la valutazione
dell’invalidità sulla base dei criteri stabiliti dal
comitato. 2. Per lo svolgimento delle proprie funzioni
il centro nazionale: a) si avvale del personale dell’ISS;
b) può assumere personale con contratti a termine per
specifiche attività, conformemente a quanto previsto
dal citato regolamento di cui al decreto del Presidente
della Repubblica n. 70 del 2001; c) usufruisce sia di
fondi intramurali dell’ISS sia di fondi extramurali,
incluse le risorse ivi destinate dal fondo. Art. 4.
(Diagnostica e certificazione) 1. Allo scopo di garantire
risultati appropriati ed omogenei sull’intero territorio
nazionale, le diagnosi di malattie rare sono poste presso
i presìdi regionali per le malattie rare, istituiti
ai sensi del regolamento di cui al decreto ministeriale
n. 279 del 2001 ed accreditati in base alle norme vigenti,
secondo protocolli diagnostici di cui all’articolo 3,
comma 1, lettera g), numero 1). 2. L’attività diagnostica
dei presìdi è aggiornata in base alle nuove conoscenze
scientifiche al fine di: a) ampliare il numero delle
malattie rare diagnosticabili; b) porre diagnosi precoci
rispetto all’esordio e all’evoluzione clinica della
malattia; c) ampliare l’applicabilità delle procedure
diagnostiche. L’aggiornamento delle attività diagnostiche
si attua secondo quanto definito al comma 1. 3. I presìdi
emettono, sulla base della diagnosi, la relativa certificazione
di malattia rara, che ha validità illimitata nel tempo
e per tutto il territorio nazionale e ne danno comunicazione
scritta al centro nazionale per l’inclusione di dette
patologie nel Registro nazionale di cui all’articolo
3 del regolamento di cui al citato decreto ministeriale
n. 279 del 2001. Art. 5. (Formazione e informazione)
1. Nei corsi di laurea e di diploma afferenti alle Facoltà
di medicina e chirurgia, farmacia, scienze matematiche,
fisiche e naturali, psicologia, sociologia, scienze
della forrnazione e scienze della comunicazione, sono
inseriti insegnamenti volti a far acquisire conoscenze
e competenze di base ed applicate in tema di malattie
rare. 2. Presso gli ordini professionali sono istituite
specifiche attività di educazione e formazione continua
sulle malattie rare. 3. Le scuole di ogni ordine e grado
sono tenute ad inserire nell’offerta didattica iniziative
volte a trasmettere e diffondere conoscenze relative
alle persone affette da malattie rare. 4. Il centro
nazionale istituisce annualmente corsi specifici finalizzati
alla preparazione e all’aggiornamento di operatori e
formatori individuati e designati anche dalle regioni
su indicazione dei presìdi. La partecipazione a detti
corsi è obbligatoria per gli operatori dei presìdi e
prevede verifiche di apprendimento. 5. Il centro nazionale
cura la diffusione dei protocolli diagnostici e terapeutici
di cui all’articolo 3, comma 1, lettera g), numero 1).
6. La Presidenza del Consiglio dei ministri promuove
ed attua campagne di informazione e sensibilizzazione
sulle malattie rare. Art. 6. (Defiscalizzazione della
ricerca industriale finalizzata allo sviluppo di farmaci
«orfani» e di presidi) 1. Ai fini della presente legge
si considerano farmaci «orfani», come definiti dal citato
regolamento (CE) n. 141/2000, quei farmaci innovativi
destinati alle malattie rare, definite dall’articolo
1 della presente legge, la cui commercializzazione,
in mancanza di incentivi, non comporterebbe una remunerazione
tale da giustificare l’investimento necessario. 2. Al
fine di favorire la ricerca e la produzione di farmaci
orfani, è concessa un’agevolazione fiscale pari al 23
per cento delle spese sostenute dalle industrie per
la ricerca e lo sviluppo di farmaci e presidi per la
diagnosi e trattamento delle malattie rare. 3. Le industrie
per usufruire dell’agevolazione di cui al comma 2 inviano,
entro il 31 marzo di ogni anno ai Ministeri della salute
e dell’economia e delle finanze, il protocollo relativo
alla ricerca e sviluppo del farmaco o presidio e la
documentazione giustificativa relativa alla malattia
rara, o gruppo di malattie, di interesse. 4. La documentazione
di cui al comma 3 è valutata da un’apposita commissione
nominata dai Ministeri della salute e dell’economia
e delle finanze, secondo le modalità indicate nel regolamento
di attuazione stabilito di concerto tra i ministeri
competenti. Art. 7. (Copertura finanziaria) 1. Il comitato
provvede allo svolgimento delle funzioni istituzionali
con i mezzi finanziari derivanti dal contributo finanziario
dello Stato, da eventuali contributi a carico del fondo
integrativo speciale per la ricerca di cui all’articolo
1, comma 3, del decreto legislativo 5 giugno 1998, n.
204, dal contributo di enti, di industrie pubbliche
o private, dal contributo o da lasciti di privati, da
eventuali accordi di programma con le amministrazioni
o industrie interessate, dall’Unione europea ed altri
organismi internazionali. 2. Agli oneri derivanti dall’attuazione
della presente legge, pari a 500 milioni di euro per
ciascun anno nel triennio 2003-2005 si provvede mediante
l’utilizzo dell’autorizzazione alla spesa nell’ambito
dell’unità previsionale di base di parte corrente «Fondo
speciale» dello stato di previsione del Ministero dell’economia
e delle finanze, per l’anno 2003 allo scopo parzialmente
utilizzando l’accantonamento relativo al Ministero della
salute. 3. Il Ministro dell’economia e delle finanze
è autorizzato ad apportare, con propri decreti, le necessarie
variazioni di bilancio.
©2007
