Legislatura 14º - Disegno di
legge N. 1040
SENATO DELLA REPUBBLICA
———– XIV LEGISLATURA ———–
N. 1040 DISEGNO DI LEGGE d’iniziativa
dei senatori COLETTI, GAGLIONE, GIARETTA, CAVALLARO, TOIA,
MONTICONE e BAIO DOSSI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 23
GENNAIO 2002
Norme a tutela delle persone affette da malattie
rare e genetiche e a sostegno della ricerca farmaceutica
Onorevoli Senatori.
– Il recente caso della ragazzina siciliana, la cui crescita
è legata ad un farmaco di scarso interesse commerciale,
che si temeva non venisse più prodotto, ha riportato di
attualità il tema delle malattie rare con tutte le sue
molteplici sfaccettature (dal punto di vista medico, scolastico,
familiare e della ricerca avanzata). Con la definizione
«malattie rare» si identifica un vasto
gruppo di patologie, per la quasi totalità di origine
genetica, con un’incidenza complessiva di circa 1:1.000
nati. La prevalenza individuale si aggira, invece, su
un caso ogni 20.000-200.000 abitanti.
A tutt’oggi sono stati identificati 5.000 tipi di malattie
classificate «rare» e si stima che esse rappresentino
almeno il 10 per cento del carico complessivo di malattia
nella popolazione generale. Nella maggior parte dei casi
si tratta di malattie croniche, gravemente invalidanti,
che costringono i pazienti e le loro famiglie alla difficile
ricerca di strutture sanitarie in grado di affrontarle.
Cinque milioni di persone rappresentate in Italia da 50
diverse associazioni; 25 milioni in tutta l’Europa; 20
milioni negli USA: sono le stime, sufficienti però a documentare
l’entità dell’urgenza rappresentata dalle patologie rare.
Una popolazion e rilevante che si ammala di circa cinquemila
patologie dai nomi astrusi (10 per cento delle malattie
conosciute; circa quattromila di origine genetica), per
lo più prive di terapie valide: perché un prodotto indirizzato
alla cura di un numero limitato di casi non è redditizio
e non stimola gli investimenti in ricerca. Infatti, è
noto che per le patologie che non colpiscono un grande
numero di pazienti, l’industria farmaceutica è restia
a spendere in ricerca per farmaci innovativi o risolutivi,
perché poco allettanti dal punto di vista commerciale:
da qui la dizione di «farmaci orfani», cioè senza « genitori»,
ma con tanti esseri umani che ne attendono la nascita
per alleviare le loro sofferenze. La realtà a volte è
crudele, ma è la realtà e con quella dobbiamo confrontarci,
onorevoli Senatori, a volte turandoci il naso. Negli USA
il problema è stato affrontato già nel 1983 con l’adozione
di una legge federale, l’orphan d rugs act, che prevede
alcuni provvedimenti per far diventare allettanti anche
i farmaci orfani, a favore dei cittadini affetti da malattie
cosiddette «rare» (viene prolungato in maniera considerevole
il periodo di esclusiva per la commercializzazione ed
è consentito lo sgravio fiscale di una somma pari al 50
per cento delle spese sostenute per la ricerca). Questo
ha consentito negli USA la messa in commercio di oltre
800 specialità medicinali per tante patologie rare. Nel
1993 anche il Giappone si è dato una legge, con criteri
simili. Adesso finalmente anche in Europa si sta mettendo
mano ad un progetto di legge con lo scopo di rendere,
anche all’industria nostrana, più appetibile il mercato
dei farmaci orfani. Solo l’Italia è ancora ferma, l’Italia
che, per la sua tipicità – che la rende forse l’unico
esempio al mondo –, è un paese dove predomina la piccola
e media impresa anche nel settore farmaceutico, e dove
una legge di questo tipo potrà avere e ffetti benefici
più che negli altri paesi dell’Unione. L’Italia, che con
il ministro Bindi ed il ministro Veronesi ha iniziato
il percorso per dare anche al nostro paese uno strumento
legislativo che affronti il problema dei soggetti affetti
da malattie rare o genetiche. Entrambi i Ministri citati
hanno dimostrato grande sensibilità rispetto a questa
problematica, rendendo noto – con il loro grande sforzo
– che le malattie rare o genetiche rappresentano una sfida
per la medicina, nonché uno dei problemi prioritari della
medicina del prossimo futuro, in particolare della pediatria.
Tanto è vero che gli strumenti fin qui messi in atto (il
decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124 ed il regolamento
emanato ai sensi dell’articolo 5 comma, 1, lettera b)
del decreto medesimo – si veda il decreto ministeriale
18 maggio 2001, n. 279 –) sono sicuramente un passo avanti
verso l’ammodernamento del nostro sistema sanitario, ed
in particolare della ricerca, ma non costituiscono certo
il punto di arrivo. In questo modo si è solo quantomeno
iniziato a ridurre il senso di abbandono nel quale fino
ad oggi hanno vissuto quanti soffrono di malattie rare
o genetiche e le loro famiglie. Infatti, la frammentazione
delle patologie, le storie diverse e isolate, gli ostacoli
in fase diagnostica e terapeutica, soprattutto quando
si approda in strutture ospedaliere non specificamente
dedicate, fanno sentire i malati e i loro familiari abbandonati
e soli nella loro difficile «strada in salita». E spesso
tali soggetti sono costretti ad affrontare non solo problemi
di natura sanitaria, ma anche economica, aspetto questo
sicuramente non trascurabile. Inoltre, le famiglie, che
hanno nel loro nucleo un membro affetto da malattia rara
o genetica, sono afflitte in Italia da continui problemi
di certificazione della malattia, da periodiche istanze
per godere benefici econ omici e diritti – spesso respinte
–, da disparità di trattamento nel riconoscimento amministrativo
di detti diritti, da palesi iniquità – nei criteri di
legge – per la concessione di indennità, da difficoltà
strutturali ed organiche nell’inserimento scolastico.
Pertanto, con il presente disegno di legge si vuole riprendere
il percorso iniziato dai ministri Bindi e Veronesi, al
fine di dare il maggior numero di risposte positive ai
vari bisogni del malato e della sua famiglia. Per raggiungere
tutti questi obiettivi, innanzitutto, occorre prevedere
uno sgravio fisce per quelle case farmaceutiche che portino
avanti attività di ricerca sui farmaci per la cura delle
malattie rare, nonché un diritto di esclusiva sulla commercializzazione
di questi farmaci di 50 anni. Il nostro ordinamento deve,
poi, accogliere il principio dell’automatismo nel riconoscimento
dei diritti, già previsti per talune categorie di disabili,
dalla legge 5 feb braio 1992, n. 104, e dalla legge 11
febbraio 1980, n. 18, anche per tutti coloro che sono
affetti da malattie rare e genetiche, al fine di evitare
discriminazioni, inutili spese e lungaggini. Conseguentemente,
si deve ampliare l’elenco di 284 malattie e 47 gruppi
di malattie rare, previsto dal regolamento attuativo del
decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, per far sì
che vengano ricomprese nella maniera più esaustiva possibile
tutte le tipologie già conosciute o che il progresso medico
permetterà di conoscere. Inoltre, per la medesima ragione
deve essere previsto un continuo aggiornamento del citato
elenco, aggiornamento che deve avere almeno una cadenza
annuale. Vengono, da ultimo, ma sicuramente non meno importanti,
introdotti i diritti alla gratuità dell’asilo nido, all’informazione
e sostegno delle famiglie, nonché il diritto ad avere
assistenza domiciliare.
DISEGNO DI LEGGE
Art. 1. 1. Ai fini della presente legge
si considerano malattie rare quelle patologie, per la
quasi totalità di origine genetica, che presentino un’incidenza
complessiva di circa 1:1000 nati e la cui prevalenza individuale
si aggiri invece su un caso ogni 20.000-200.000 abitanti.
2. Le patologie di cui al comma 1 sono gravemente invalidanti,
per cui va riconosciuto nei confronti dei soggetti che
ne siano affetti un handicap grave. 3. Il riconoscimento
di cui al comma 2 ha lo scopo di garantire sostegno permanente,
continuativo e globale ai soggetti affetti da malattie
rare o genetiche, nonché alle loro famiglie, attribuendo
loro diritti e benefici per la disabilità in situazione
di gravità.
Art. 2. 1. Ai fini della presente legge
si considerano «farmaci orfani» quei farmaci innovativi
o risolutivi per le malattie rare o genetiche che si manifestano
con una rarità tale da non consentire che i costi di sviluppo
e commercializzazione dei farmaci stessi siano recuperati
con le probabili vendite e per i quali l’industria farmaceutica
non è disposta a produrli.
Art. 3. 1. I diritti e i benefici previsti
dalla legge 5 febbraio 1992, n. 104, e successive modificazioni,
e l’indennità di accompagnamento di cui alla legge 11
febbraio 1980, n. 18, sono riconosciuti per tutta la vita,
su richiesta e senza necessità di visita da parte delle
previste commissioni mediche, alle persone affette da
malattie rare o genetiche così come definite nell’articolo
1 della presente legge. 2. La certificazione della condizione
di disabilità a seguito di malattia rara o genetica viene
effettuata da medici inseriti per questa funzione nei
Centri interregionali di riferimento individuati dall’articolo
2 del regolamento di cui al decreto ministeriale 18 maggio
2001, n. 279. 3. I benefici di cui al comma 1 sostituiscono,
per i soggetti ivi individuati, l’indennità di frequenza
di cui all’articolo 1 della legge 11 ottobre 1990, n.
289, e l’assegno mensile di assistenza di cui all’articolo
13 della legge 30 marzo 1971, n. 118, di conversione in
legge del decreto-legge 30 gennaio 1971, n. 5.
Art. 4. 1. Entro sei mesi dalla data
di entrata in vigore della presente legge, l’Istituto
superiore di sanità amplia, sentite le associazioni italiane
presenti sul territorio, che raggruppano i malati e le
loro famiglie, il Registro nazionale delle malattie rare
e genetiche, istituito ai sensi dell’articolo 3 del citato
regolamento di cui al decreto ministeriale n. 279 del
2001, al fine di ricomprendere tutti i tipi di malattie
classificate come «rare». 2. Il Registro di cui al comma
1 è aggiornato ogni anno.
Art. 5. 1. I familiari entro il 2º grado
di minori con handicap hanno diritto ad un adeguato e
tempestivo sostan G psicologico e informativo fin dalla
nascita del bambino. 2. A seguito di istanza, il nucleo
familiare ha diritto altresì ad assistenza domiciliare
gratuita, fornita da apposite cooperative di servizio,
che stipulano al riguardo un accordo di convenzione con
le Aziende sanitarie locali (ASL). 3. Entro sei mesi dalla
data di entrata in vigore della presente legge, il Ministro
della salute stabilisce i criteri di scelta delle cooperative
abilitate a fornire il servizio di cui al comma 2 e fissa
le modalità dell’accordo di convenzione fra le ASL e le
cooperative medesime.
Art. 6. 1. Al fine di mantenere e sviluppare
le potenzialità espresse e di ridurre il deficit, le persone
con handicap hanno diritto, dal momento della diagnosi
della malattia, a un protocollo personalizzato di presa
in carico da parte dei servizi riabilitativi, sociali
e assistenziali, che indichi i percorsi riabilitativi,
terapeutici e di sorveglianza dello sviluppo necessari
alle persone con handicap. 2. Le ASL sono tenute a dichiarare
il nominativo del responsabile della tenuta del protocollo,
che coordina gli interventi e fornisce risposte e motivazioni
per iscritto in ordine a difficoltà o impossibilità di
assicurare il completo percorso indicato come necessario.
3. Al responsabile della tenuta del protocollo è presentata
la richiesta relativa all’assistenza domiciliare da parte
dei genitori della persona con handicap, o di chi ne abbia
la rappresentanza se la persona suddetta è minore o incapace
o interdetta, ovvero da parte della persona stessa.
Art. 7. 1. La presente legge riconosce
la funzione terapeutica e riabilitativa, oltre che educativa,
della frequenza degli asili nido per i bambini da zero
a tre anni con grave handicap, cui viene garantito il
diritto di precedenza e l’inserimento gratuito con adeguate
figure di sostegno, con esclusione delle spese di vitto
e trasporto. Art. 8. 1. Al fine di favorire la ricerca
e la produzione dei «farmaci orfani», di cui all’articolo
2, è concessa un’agevolazione fiscale pari al 30 per cento
delle spese sostenute dalle case farmaceutiche per la
ricerca e la produzione dei farmaci suddetti. 2. Le case
farmaceutiche, per usufruire della agevolazione di cui
al comma 1, inviano, entro e non oltre il 31 marzo di
ogni anno, al Ministero dell’economia e delle finanze,
il protocollo relativo alla ricerca e alla produzione
del farmaco orfano con relativo nomen della malattia rara
o genetica da curare. Il nomen della malattia deve essere
compreso nel Registro istituito ai sensi dell’articolo
3 del citato regolamento di cui al decreto ministeriale
n. 279 del 2001. 3. Con regolamento adottato, ai sensi
dell’articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988,
n. 400, dal Ministro dell’economia e delle finanze, di
concerto con i Ministri interessati, sono stabilite le
modalità di attuazione del presente articolo. Art. 9.
1. All’onere derivante dall’attuazione della presente
legge, valutato in euro 3.100.000, per quanto previsto
dall’articolo 3, e in euro 2.100.000 per quanto previsto
dall’articolo 8, si provvede mediante corrispondente riduzione
dello stanziamento iscritto, ai fini del bilancio biennale
2002-2004, nell’ambito dell’unità previsionale di base
di parte corrente «Fondo speciale» dello stato di previsione
del Ministero dell’economia e delle finanze, allo scopo
parzialmente utilizzando l’accantonamento relativo al
Ministero della salute.
©2006
