Negli Stati Uniti c’è un
Gruppo di supporto chiamato “Scimitar Support”
creato da una mamma che ha un bimbo nato con la Sindrome della Scimitarra
ed operato subito dopo la nascita.
Di questo gruppo fanno parte 91 persone di
queste 85 sono bimbi nati con questa malformazione e solamente 6 sono
adulti/sopravvissuti. Ciò dimostra che anche negli Stati Uniti, Paese con
un’avanzata tecnologia e con cospicui fondi pubblici e privati per la
ricerca, questa Sindrome è difficile da diagnosticare perché è molto
subdola e, se non si “conosce” non si può “ri-conoscere”.
La “morte
bianca
in culla” o le “morti
improvvise di giovani atleti” potrebbero essere sindromi
della scimitarra mai diagnosticate.
La nostra Associazione si propone:
1 .Favorire
la conoscenza della Sindrome della Scimitarra, attraverso l’aiuto della
Regione Toscana e del Ministero della Sanità, e dei Centri ospedalieri ,attuando programmi di screening per la diagnosi
precoce presso Centri Medici e Sportivi affinché, i medici per primi, “ri-conoscano” questa sindrome e prescrivano i
relativi accertamenti diagnostici ai pazienti. Purtroppo, una volta
diagnosticata, non ci sono cure ma si può solo intervenire
chirurgicamente per correggere l’anomalia, qualora il cardiologo ed il cardiochirurgo lo ritenessero opportuno. La
decisione se operare o no dipende da vari fattori e varia da paziente a
paziente.
2.
Promuovere e potenziare iniziative volte a realizzare programmi di
collaborazione e di ricerca scientifica attraverso collaborazioni con
Centri ed Ospedali Nazionali, Europei o
Statunitensi anche attraverso l’acquisizione e lo sviluppo di nuove
tecnologie.
3.
Essere un punto di riferimento e di aiuto non solo clinico, ma anche
psicologico e sanitario, per quei bambini o quegli adulti ai quali verrà diagnosticata la Sindrome della Scimitarra. Il
nostro aiuto consisterà nel fornire a questi pazienti, tramite il sito
web, più informazioni possibili sulla malattia e sui Medici e sui Centri
specializzati per effettuare indagini specifiche
e, se il caso, l’intervento chirurgico. L’aiuto riguarderà anche il
rapportarsi del paziente e delle famiglie con le istituzioni.
4.
Adoperarsi per la tutela dei diritti del malato con la Sindrome della
Scimitarra affinché, vengano applicate le
recenti normative dettate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e
ribadite nella Conferenza tenutasi a Trieste il 18 aprile 2002 relative
alla “Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità
e della Salute” per le quali “la Salute è l’abilità di vivere una vita
nella sua piena potenzialità”. La Disabilità non riguarda
l’estrinsecazione della funzione relativa ad una
struttura anatomica o funzionale, ma l’abilità di tutta la persona, e non
di una sua parte, a compiere una determinata azione della vita
quotidiana, che consiste in una serie di attività complesse e tra loro
integrate, nello svolgimento di un determinato compito della vita
quotidiana. Le menomazioni genetiche causate dalla Sindrome della
Scimitarra sono quasi tutte interne e non visibili ad
occhio nudo inoltre, il paziente adulto sopravvissuto, ha ormai un fisico
che, appunto per restare vivo, ha dovuto ed è riuscito ha compensare le
anomalie più vitali. Ma, per quanto? Se non si
scopre questa sindrome il fisico del malato
adulto avrà, all’improvviso un crollo con conseguenti gravissimi problemi
cardiaci, respiratori, renali ed ossei.
La Sindrome della Scimitarra non riconosciuta nei pazienti adulti può
portare ad una morte improvvisa.
5.
Creare un data-base, chiedendo dati a tutti i Centri cardio-chirurgici
italiani, per sapere a quanti neonati e quanti adulti è stata
diagnosticata la Sindrome della Scimitarra ,
quanti sono stati operati, quanti sono vivi e quanti sono morti.
